Khoa Y ĐHQG-HCM đạt Giải thưởng Sáng tạo TPHCM năm 2021

2021-12-30 21:43:07

Tối 30/12/2021 tại Nhà hát Thành phố, đề tài “DNAi, hệ thống tích hợp khoa học dữ liệu hệ gen và lâm sàng để phát hiện bệnh di truyền hiếm trong y khoa” của TS. Bùi Chí Bảo (Khoa Y ĐHQG-HCM) và các cộng sự đã vinh dự đạt giải nhì Giải thưởng Sáng tạo TPHCM lần 2 do UBND TPHCM trao tặng.

Đây là giải thưởng danh giá nhất của TPHCM, được định kỳ tổ chức 2 năm một lần nhằm mục đích tôn vinh các tập thể, cá nhân có công trình nghiên cứu, giải pháp, sản phẩm, dịch vụ sáng tạo đóng góp cho sự phát triển của thành phố trên tất cả các lĩnh vực. Năm nay, TPHCM trao giải cho 58 công trình, giải pháp, đề tài được chọn từ 195 hồ sơ đăng ký dự thi ở 7 lĩnh vực.

Công trình của TS. Bùi Chí Bảo (Khoa Y ĐHQG-HCM) vinh dự được trao giải nhì Lĩnh vực Khoa học kỹ thuật tại Giải thưởng Sáng tạo TPHCM với giá trị giải thưởng 150 triệu đồng.

Trong lĩnh vực 6 (khoa học kỹ thuật), công trình của TS.Bùi Chí Bảo là một trong 6 công trình thuộc chuyên ngành Y tế được chọn vào Vòng chung khảo để Hội đồng cấp thành phố tuyển chọn, lấy ý kiến người dân và trao quyết định giải thưởng.

Với việc ứng dụng kết hợp công nghệ cao trong sinh tin học và y học, công trình của nhóm TS. Bảo có thể giúp các Thầy thuốc thu thập và xử lý dữ liệu nhanh hơn, tăng dung lượng dữ liệu về sức khoẻ; tăng cơ sở dữ liệu về hệ gen, di truyền, phổ cập rộng rãi hệ thống hồ sơ y tế điện tử; cải tiến tốc độ, tầm xử lý, nhân rộng nhận thức về bệnh học di truyền; từ đó phục vụ cho y học phát hiện bệnh di truyền hiếm gặp, giúp có kết quả chẩn đoán nhanh, sớm và tương đối chính xác.

Ngoài ra công trình cũng được đánh giá có thể nâng cấp hệ thống thông tin khoa học y học, tiếp tục công bố quốc tế phục vụ nghiên cứu cơ bản về cơ chế bệnh sinh, liệu pháp gen và tế bào gốc.

Được biết, TS. Bùi Chí Bảo là một trong những gương tiêu biểu của Khoa Y nỗ lực tạo lập những nhóm nghiên cứu chuyên sâu và phát triển hệ sinh thái đổi mới sáng tạo, khơi dậy niềm đam mê khoa học và thúc đẩy các hoạt động học thuật trong sinh viên. Hiện TS. Bảo đang giữ vai trò Phó Trưởng phụ trách Phòng Khoa học công nghệ và Quan hệ Quốc tế Khoa Y ĐHQG-HCM.

Nguồn gen của con người là một trong những nguồn tài nguyên có ý nghĩa rất lớn với sự phát triển xã hội và đất nước. Việt Nam là một quốc gia đang phát triển với những thành tựu y học đáng nể khi nước ta bước đầu kiểm soát tốt những bệnh truyền nhiễm như sốt rét, lao…, đồng thời xây dựng mạng lưới quản lý các bệnh lý không lây nhiễm như đái tháo đường, tăng huyết áp và đột quỵ trên khắp cả nước. Khi bệnh lý thường gặp phần nào được giải quyết, vẫn còn trong xã hội một vấn đề sức khỏe khác đã và đang đặt ra gánh nặng không nhỏ cho gia đình người bệnh và xã hội, đó là bệnh hiếm. Theo thống kê của Bộ Y tế, riêng tại Việt Nam có đến gần 6 triệu người đang sống chung với bệnh hiếm. Hơn 50% trường hợp phát hiện bệnh hiếm là ở trẻ em, đứng hàng thứ hai trong các nguyên nhân gây tử vong sơ sinh tại Việt Nam cũng như trên thế giới.

Bệnh hiếm là “cuộc trường chinh đi tìm chẩn đoán”, bởi bệnh nhân thường đến khám bác sĩ với triệu chứng không điển hình, và thường dễ nhầm với bệnh lý thường gặp. Bởi vậy, mỗi bệnh nhân để có được chẩn đoán cuối cùng thường trải qua rất nhiều lần khám bệnh ở các cơ sở y tế với những nghi ngờ và chẩn đoán khác nhau; quãng thời gian vất vả này có thể kéo dài 5-10 năm.

Hiện nay, có đến 90% bệnh di truyền hiếm không có phương pháp điều trị đặc hiệu, chủ yếu là điều trị triệu chứng nhằm đảm bảo sinh hoạt bình thường, bởi vậy để lại gánh nặng không nhỏ lên gia đình bệnh nhân và xã hội. Thực tế này đặt ra câu hỏi, nếu cha mẹ vẫn có mong muốn sinh con, liệu có phương pháp hỗ trợ sinh sản nào để con không mang bệnh lý di truyền? Chẩn đoán di truyền trước làm tổ từ phôi, chẩn đoán trước sinh từ tế bào gai rau, từ tế bào dịch ối có thể giúp lựa chọn các phôi hoặc thai không bị đột biến gây bệnh hiếm. Đây là 1 giải pháp ưu sinh giống nòi. Các phương pháp này phần nào đem lại hy vọng cho các gia đình có thành viên mắc bệnh lý di truyền hiếm, nhờ vậy góp phần giảm tỷ lệ bệnh nhân mắc bệnh hiếm trong cộng đồng.

Tuy nhiên, để có thực hiện được điều này cho các gia đình và cộng đồng bệnh hiếm và bệnh không rõ chẩn đoán tại Việt Nam, chúng ta cần có cơ sở dữ liệu nguồn gen của các bệnh hiếm và bệnh không rõ chẩn đoán tại Việt Nam. Và công trình “DNAi, hệ thống tích hợp khoa học dữ liệu hệ gen và lâm sàng để phát hiện bệnh di truyền hiếm trong y khoa” với việc ứng dụng trí tuệ nhân tạo đã góp phần giải quyết bài toán về phân tích hệ gen. Đây là nguồn dữ liệu gen của cá thể nhưng cũng là nguồn dữ liệu quốc gia. Nguồn dữ liệu gen này không chỉ phục vụ cho chẩn đoán, điều trị các bệnh tật trong y học cá thể hóa mà còn là cơ sở để phân tích đặc tính, sinh trắc người Việt, dự báo các nguy cơ bệnh tật, ung thư, thể lực, chế độ dinh dưỡng, tính cách hành vi, tài năng của mỗi người; làm cơ sở cho chẩn đoán, tiên lượng, điều trị bệnh và dự phòng cho thế hệ sau.

KHOA Y – ĐẠI HỌC QUỐC GIA THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
ĐC: Tòa nhà hành chính YA1, Đường Hải Thượng Lãn Ông, Khu Đô thị ĐHQG-HCM, P. Đông Hòa, TP. Dĩ An, Bình Dương
ĐT: (028) 7102 1212
Website: https://www.medvnu.edu.vn
Facebook/ Youtube/ Zalo/ Tiktok: Khoa Y ĐHQG TPHCM

———————————————–

Xem thêm các tin tức liên quan:
BS. Đinh Thế Hoàng, giảng viên Khoa Y ĐHQG-HCM được trao Giải xuất sắc tại Hội nghị Khoa học và Công nghệ tuổi trẻ ngành Y tế lần thứ XX. Xem tại đây.